Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan hastalıklara, genç insanların, genellikle ailelerinden ayrı yaşadığı toplumlarda çok ender rastlanır. Ancak ülkemizde, kimi bölgelerde yoğun olmak üzere, geleneksel olarak yakın akraba çocukları birbirleriyle evlendiklerinden, bu tür hastalıklar sorun olmayı sürdürmektedir.
Bu hastalıkların görüldüğü bir başka toplum katmanı da tam karşıt uçta yer almaktadır. Genellikle soylu olan bu tür ailelerde, aile içi evlilikler, iktidar gerekçesiyle desteklenir.
Sözgelimi Avrupa’ nın taçlı, taçsız bütün kraliyet aileleri, biri İngiliz Kralı I. James’e, öteki bir Alman prensi olan XVII. yüzyılda yaşamış iki ataya uzanır. Bu yüzden de geçen yüzyılda Avrupa’da bu ailelerin kimi üyelerinde kalıtsal hastalıkların görülmüş olması şaşırtıcı değildir. Bunlardan biri, kanın pıhtılaşmadığı, bu nedenle basit bir sıyrığın bile sorun olduğu “hemofili” hastalığıdır. Yani “soy hastalığı” olgusu gerçektir.
Bozuk oluşumlar nasıl ortaya çıkar?
Anne babalarımızdan kalıtımla bize geçen her şey, dölütü (cenin) programlayan ve birer kimyasal “kod” olan genlerle gerçekleşmektedir. Genler, oldukça çeşitli ve karmaşık yollarla etkilerini gösterirler, ama kalıtsal hastalıklarda daha basit biçimler söz konusudur, yani başlıca rolü başat ve çekinik genler oynar. Bir çocukta belli bir özellik, annesi ve babasından aldığı başat ya da çekinik gen çiftleşmesi sonucu ortaya çıkar. Söz gelimi kıvırcık saça ilişkin gen başat gen ise. bir çekinik düz saç geniyle çiftleştiğinde çocuğun saçları kıvırcık olacak, ama çocuk aynı zamanda, düz saça ilişkin çekinik gene de sahip olacaktır.
Büyük bir şans eseri olarak, doğada “normal” özelliklerin çoğunu başat genler taşımakta ve böylece birçok anne normal, sağlıklı bebekler dünyaya getirmektedir. Ancak başat genlerle taşınan hastalıklar da vardır.
Aralarında kan bağı olan iki kişide benzer genlerin bulunma olasılığı, akraba olmayanlara oranla çok daha fazladır. Benzer genlerden bazılarının anormallik taşıyabileceği göz önüne alındığında, iki akrabanın çocuk sahibi olması durumunda çocuklarında genlerle aktarılan hastalık olasılığının neden daha fazla olduğu anlaşılır.
Başat genlerle geçen kalıtsal hastalıkların bir örneği bir sinir sistemi hastalığı olan Huntington kore’sidir. Baş ve gövdenin normal boyutlarda, kol ve bacakların ise aşırı kısa olduğu bir cücelik türü ve kaslarda ilerleyen zayıflıkla seyreden bir kas hastalığı da bu tür hastalıklara örnektir.
Hastalık çekinik genlerle ortaya çıkmışsa, gen çiftindeki genlerin her ikisinin de çekinik olması gerekmektedir. Bu yolla geçen hastalıklar arasında şunlar sayılabilir: Bazı sağırlıklar ve körlükler; deri, saç ve gözde renk maddesi eksikliği sonucu beyaz saça, kırmızı göze ve çok açık tene yol açan albinizm; akciğerleri de etkileyen bir pankreas hastalığı olan kistik fibroz; bebeğin anne sütündeki şekerden yararlanamadığı galaktozemi adı verilen durum.
Daha karmaşık süreçlerin söz konusu olduğu kalıtsal hastalıklar da vardır. Bunlardan biri “hemofıli”dir. Yalnızca erkeklerde görülür; kadınlar taşıyıcı olurlar.
Kuramsal olarak birbirlerine kan bağıyla bağlı olan kişiler arasındaki evlilikler, doğacak çocuklarda kalıtsal hastalıkların görülme olasılığını artırmaktadır.
Genetik danışma
Kalıtım yoluyla çocuklarınıza geçeceğini düşündüğünüz bir hastalığınız olduğundan kuşkulanıyorsanız, sorununuzu bir doktorla görüşmelisiniz. Endişenizde haklıysanız doktorunuz sizi bir genetik uzmanına gönderecektir.
Genetik uzmanı, hem sizden hem de eşinizden, bilebildiğiniz kadarıyla ailenizin sağlık durumu hakkında ayrıntılı bilgi isteyecektir. Eşler arasında kan bağı varsa ya da önceki kuşaklarda akraba evliliği söz konusu ise durumu dikkate alacak ve bir sorun varsa, çocuk yapma kararınıza karışmamakla birlikte, durumu anlatacaktır.
Günümüzde, kalıtım yoluyla geçen hastalıklara ilişkin bilgiler yıldan yıla artmakta ve uzmanlara akraba evliliğinde bile tehlike olasılığının çok düşük olduğunu belirttikleri birçok örneğe rastlanmaktadır.