Hastalığa yakalanan kişi, nöroloji adı verilen, sinirler ile ilgili bilim dalının dilini anladıkça her şey kafada oturmaya başlamış olacaktır.
ALS Hastalığı ve Anlamı
Amiyotrofik Lateral Skleroz omurilikte harabiyeti ve kas erimesini anlatan tıbbi bir terimdir. Tüm dünyada görülen bir hastalık olan ALS, Amerika’da ünlü beyzbolcu Lou Gehring adıyla, İngiltere’de ise Motor Nöron Hastalığı (MDN) olarak biliniyor. Ünlü Amerika’lı fizikçi Prof. Dr. Stephen Hawking ve ülkemizde eski bir futbolcu olan eskiden Galatasaray ve Fenerbahçe’de oynamış olan Sedat’ın hastalığı olarak tanınıyor.
ALS’nin İlk Tanısı
ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı ilk olarak 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. Bu yüzden hastalık ilk başlarda Charcot Hastalığı olarak bilinmekteydi ve bu şekilde adlandırılmıştı.
Belirtileri Nedir?
- Başlangıçta belirtileri her hastada aynı olmayabilir.
- Genel olarak ilk önce bir kolda ve bacakta güç kaybı ve ya incelme, hasta tarafından ilk fark edilen belirti olur. Örneği, ayakkabı bağlamak, kaşık tutmak, düğme iliklemek zor hale gelir ya da hasta yürürken tökezler.
- Hastalık, bazı hastalarda ise konuşma ve ya yutma zorluğu şeklinde başlayabilir. Hastanın çevresindekiler ya da kendisi konuşmasında pelteklik ve genizden konuşma fark eder.
- Diğer belirtilere kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar eşlik edebilir.
- İstem dışı ve kontrol edilemeyen ağlama ve gülme eylemleri olabilir.
ALS Hastalığı Kimlerde Görülür?
Bu hastalık dünyanın her yerinde ve her kesim insanda görülebilir. Erkeklerde bu hastalık daha sık görülmektedir. Başlangıç yaşı ortalama olarak 55’tir. Hastalık, çok genç yaşlarda ya da çok ileri yaşlarda görülebilir. Bir ülkede nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır ve her yüz binden 2-6’sı ALS hastalığına yakalanır.
ALS Irsi Hastalık Mı?
ALS hastalarından %90’ı sporadik, %10’u ise ailesel olarak bu hastalığa yakalanır. Bu yüzden hastalık büyük oranda ırsi (kalıtımsal) değildir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmaktadır.
ALS Bulaşıcı Mı?
ALS hastalığının herhangi bir bulaşıcı yönü yoktur. Hastaların çevresindekilere, yakınlarına ve onların tedavisiyle ilgilenen kişilere bulaşmaz.
ALS Hastalığında Güç Kaybı
Bir hareketi yapabilmek için o hareketi yapacak olan kaslarımızın istemli olarak kasılabilmesi gerekir. Kasların ihtiyaca göre düzenli bir şekilde kasılabilmesi için motor sinirler adı verilen iki grup sinir göre alır. Bir hareket yapmak istediğimiz zaman beynimizin ilgili bölümünden doğan uyarı ilk grup motor sinirler tarafından ilk olarak omuriliğe gönderilir. Orada bulunan diğer motor sinirler uyarılır. İkinci grup sinirlerse omurilikten çıkarak ilgili kasa gider ve onun kasılmasını sağlar. Motor sinirlerde harabiyet olur ise istemli kas kasılması bozulur ve hasta kas gücünü kısmen ve ya tamamen kaybeder.
Hastalığın Nedeni
Bu alandaki bilim insanları motor nöronların fonksiyonlarını neden kaybetmeye başladığından emin değillerdir.
ALS Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Hastalığın teşhisi asıl olarak klinik bulgu ve belirtilere dayanarak konulur. Bu hastalık yine de diğer kas ve sinir hastalığı ile karıştığı için MR ve kan ve idrar tetkikleri gereklidir.
Hastalığın Seyri
Hastalığın etkisi olarak kas gücü kaybı zaman içerisinde başladığı bölgeden diğer uzuvlara yayılır. Tüm vücutta bulunan kaslarda güçsüzlük, seyirme, ve erime nedeni ile hastanın günlük hareketleri ve yaşam aktivitesi kısıtlanır. Yataktan kalkamaz hale gelebilir. Hastanın kritikleştiği an ise solunum kaslarının güçsüzleşmeye başladığı zamandır. Hasta, solunum ve beslenme yetersizliği yaşamaya başladığında yakın ve hızlı tıbbi destek almaya ihtiyacı vardır. Hastaların %10’unda ALS + Demans bir arada görünmesi mümkün.
Hayatta kalma süreci, hastalığın başlamasından itibaren 4-6 yıl olsa da, 10 yıl ve üzeri yaşayan hastalarda bulunmaktadır. Örneğin, ünlü fizikçi Stephen Hawking 21 yaşında bu hastalığa yakalanmış ve günümüzde 74 yaşında olmasına rağmen hala yaşamına devam etmektedir.
Hastalıktan Etkilenmeyen Kaslar Var Mı?
ALS hastalığı vücutta bulunan tüm kaslarda etkisini göstermez. Hastalığın, bağırsak ve idrar yollarında, cinsel fonksiyonlar üzerinde bir etkisi bulunmamaktadır ve hasta bunların kontrolünü sağlayabilir. Göz kasları en son etkilenen kas olabilir ve ya hiç etkilenmez. Kalp kası etkilenmez.
ALS Hastalığının Tedavisi Mümkün Mü?
ALS hastalığının maalesef kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Yine de ALS hastalığının tedavisi için ilaç çalışmaları devam etmektedir. ALS’ye yakalanan hastaların mümkün mertebe rahat ettirilmesi ve normal yaşam etkinliklerine devam edebilmesi için tedbirler alınması çok önemlidir.
Stephen Hawking ve ALS Hastalığı
Hawking, ALS hastalığı teşhisi konulduktan 50 yıl geçmesine rağmen göstermiş olduğu direnç ve uzun yaşama süresi ile ALS olmadığı yorumlarına maruz kalsa da ALS hastasıdır. Asistanı ve üç hemşiresinin desteği ile olsa dahi her yıl 4-5 defa yolculuğa çıkan Hawking, yanak kasları ile kontrolünü sağladığı elektronik bir cihaz aracılığı ile çevresindekilerle iletişim sağlayabiliyor. Bilgisayarda yazı yazıp, yazdıklarını metin okuyucu program aracılığı ile seslendirebiliyor.
2001 yılında Türkiye’de kurulan ALS/MNH Derneği ALS hastalığına yakalanmış inşalara hizmet vermektedir. Türkiye’de bulunan ALS/MNH Derneği, kamu yararına hizmet veren dernek statüsü almıştır.